El Hospital Universitario La Candelaria aplica en Tenerife una innovadora terapia de una sola dosis capaz de lograr que el organismo produzca por sí mismo el factor de coagulación, reduciendo hemorragias y mejorando la calidad de vida de los pacientes
La sanidad pública canaria ha dado un paso histórico en el tratamiento de las enfermedades raras y hereditarias. La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha anunciado la aplicación de la primera terapia génica para la Hemofilia B en un paciente de 42 años atendido en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, en Tenerife.
Se trata de un avance médico de enorme relevancia que abre una nueva etapa en el tratamiento de esta enfermedad, ya que la terapia se administra mediante una única infusión y puede eliminar durante años la necesidad de recibir tratamientos sustitutivos periódicos, permitiendo que el propio organismo produzca el factor de coagulación que necesita para funcionar correctamente.
¿Qué es la Hemofilia B?
La Hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta o el déficit del factor IX, una proteína producida en el hígado que desempeña un papel esencial en el proceso de coagulación de la sangre.
Cuando esta proteína no está presente en cantidades suficientes, los pacientes pueden sufrir hemorragias espontáneas o sangrados prolongados tras golpes, lesiones o intervenciones médicas, con el consiguiente riesgo para su salud.
Hasta ahora, muchos pacientes necesitaban recibir tratamientos profilácticos continuos mediante infusiones intravenosas periódicas de factor IX para prevenir complicaciones y controlar la enfermedad.
Una terapia que enseña al organismo a producir su propio factor IX
La gran innovación de este tratamiento radica en que actúa sobre la causa genética de la enfermedad.
La terapia génica consiste en introducir una copia sana y funcional del gen encargado de producir el factor IX para que el propio organismo sea capaz de generar esta proteína de manera autónoma.
Para conseguirlo se utiliza un vector viral especialmente diseñado. Los especialistas sustituyen el material genético original del virus por una copia optimizada y funcional del gen responsable de la producción del factor IX, permitiendo que las células del hígado comiencen a fabricar esta proteína esencial para la coagulación.
Todo el procedimiento se realiza mediante una única administración intravenosa.
Más libertad y menos miedo para los pacientes
Los especialistas destacan que uno de los principales beneficios de esta terapia es su capacidad para mantener niveles estables de factor IX en sangre durante largos periodos de tiempo.
Esto reduce significativamente la frecuencia de los sangrados, minimiza el riesgo de hemorragias espontáneas potencialmente peligrosas y disminuye la necesidad de tratamientos continuos.
Además de los beneficios físicos, la terapia tiene un importante impacto en la calidad de vida de los pacientes.
Los afectados pueden recuperar una mayor autonomía en su día a día, viajar con mayor tranquilidad y desarrollar actividades cotidianas sin depender constantemente de la administración de medicación.
La eliminación de la necesidad de transportar viales, agujas o jeringuillas supone una mejora sustancial en la libertad personal y en la salud emocional de quienes conviven con esta enfermedad.
Los expertos subrayan también que el tratamiento ayuda a reducir el miedo constante a sufrir una hemorragia accidental, uno de los factores que más condiciona la vida de las personas con hemofilia.
Hemgenix: una de las terapias más avanzadas del mundo
El tratamiento administrado en Tenerife es etranacogén dezaparvovec, comercializado bajo el nombre de Hemgenix, una de las terapias génicas más innovadoras desarrolladas hasta la fecha para la Hemofilia B.
Según los estudios clínicos realizados, esta terapia puede convertirse en una alternativa eficaz a los tratamientos profilácticos convencionales basados en la administración periódica de factor IX por vía intravenosa.
Entre sus principales ventajas destacan:
- Reducción drástica de la necesidad de tratamientos periódicos.
- Disminución significativa de los episodios hemorrágicos.
- Mantenimiento prolongado de niveles adecuados de factor IX.
- Mejora de la calidad de vida y del bienestar emocional.
- Mayor independencia para realizar actividades cotidianas y viajar.
¿Quiénes pueden recibir esta terapia?
La terapia está indicada para pacientes adultos con Hemofilia B grave o moderadamente grave.
No obstante, existen criterios específicos para poder acceder al tratamiento.
Los candidatos no deben haber desarrollado previamente anticuerpos inhibidores contra el factor IX y tampoco pueden presentar niveles elevados de anticuerpos frente al vector viral AAV5 utilizado para transportar el material genético.
La selección de pacientes se realiza bajo estricta supervisión médica especializada.
Autorizada en toda Europa y financiada por la sanidad pública
Hemgenix cuenta con autorización centralizada para toda la Unión Europea tras recibir una evaluación favorable del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
Además, el medicamento ya ha sido incorporado a la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, por lo que su financiación pública está garantizada para los pacientes con Hemofilia B grave o moderadamente grave que cumplan los criterios clínicos establecidos.
La aplicación de esta primera terapia génica en Canarias sitúa al Servicio Canario de la Salud en la vanguardia de la medicina personalizada y de precisión.
Un avance que abre una nueva era en la medicina
La administración de esta primera terapia génica para la Hemofilia B representa uno de los mayores avances logrados en los últimos años en el ámbito de las enfermedades raras.
Más allá del caso concreto tratado en Tenerife, este hito supone una demostración del enorme potencial de las terapias génicas para modificar el curso de enfermedades hereditarias mediante una única intervención.
Canarias se suma así a la revolución médica que está transformando el tratamiento de patologías genéticas complejas, ofreciendo nuevas esperanzas a pacientes que durante décadas han dependido de tratamientos continuos para controlar su enfermedad.